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‘Una revelación genética de un árbol genealógico puede haberme salvado la vida’

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Elise McGinley

BBC Scotland Information

Hannah Howie Hannah Howie, que tiene el pelo largo y rubio y lleva un vestido rojo con manchas blancas, golpea una pose contra un cielo azul claro. Su mano derecha está en su cadera y él está volando la parte superior de su sombrero de paja.Hannah Howie

Hannah Howie descubrió que tenía el gen BRCA 2 en noviembre de 2023

Hannah Howie estaba a un año de casarse cuando una revelación del pasado cambió su vida.

A través de la investigación sobre su ascendencia y árbol genealógico, su cuñado hizo un descubrimiento alarmante.

Luke Emerton descubrió que varias mujeres en el lado paterno habían muerto de cáncer de seno a una edad temprana, incluida la abuela de Hannah.

Esto llevó a que el jugador de 34 años tuviera pruebas genéticas y descubriera que tenía un gen defectuoso, lo que aumenta drásticamente el riesgo de ciertos cánceres.

Los genes BRCA están presentes en cada persona, tanto hombres como mujeres, pero cuando ocurre una falla en uno de ellos puede provocar daño al ADN y provocar que las células se vuelvan cancerosas.

Las personas con una variante genética tienen un 50% de posibilidades de pasarla a sus hijos.

Luke le dijo a BBC Scotland Information cómo tropezó con el descubrimiento.

Él dijo: “Estábamos tratando de unir un árbol genealógico para el padre de Hannah para su cumpleaños y descubrimos que había una línea de familiares del lado de su padre que habían muerto de cáncer de seno a una edad temprana.

“Lo registramos con su abuela, Agnes, quien murió a los 33 años.

“Entonces comenzamos a notar un patrón”.

Dijo que la enormidad de su descubrimiento aún no había llegado a casa.

Luke dijo: “Mirando hacia atrás, es tan extraño cómo todo esto ha proviene de ese regalo.

“Estoy muy contento de haber descubierto de esta manera y que Hannah lo sepa y pueda actuar para disminuir el riesgo.

“El hecho de que haya podido evitar todo esto es increíble”.

‘Tenía que saber’

La profesora Zosia Miedzybrodska, de la Universidad de Aberdeen, dictó a BRCA 2 como un “gen enorme” y dijo que podría mutar y salir mal “de muchas maneras”.

Y ella dijo que la diferencia porcentual entre los cánceres masculinos y femeninos period “bastante significativa”.

“El aumento de riesgo para una mujer con cáncer de seno es hasta el 85%”, dijo.

“Para el cáncer de próstata es del 27% y para el cáncer de mama masculino es el 10%.

“La única forma en que sabes si tienes el gen BRCA 2 defectuoso es si hay antecedentes de cáncer de seno, próstata u ovario en la familia”.

La artista de cruceros Hannah reservó una cita para descubrir si tenía el gen, lo que también aumenta drásticamente el riesgo de cáncer de ovario.

Ella le dijo a BBC Scotland Information: “Tenía que averiguar si tenía el gen fallado BRCA 2.

“Algunas personas no quieren saberlo, pero por mi cordura, realmente tenía que saberlo”.

Hannah Howie una mujer rubia en una parte superior negra con mangas de encaje canta en un micrófonoHannah Howie

Hannah es una artista de cruceros

Unas semanas más tarde, en noviembre de 2023, se confirmó que Hannah tenía el gen BRCA 2.

Inmediatamente cambió al modo Survivor.

Hannah agregó: “Cuando escuché las noticias, había tantas opciones de tratamiento disponibles.

“Sabía que tenía que elegir el que me daría la mayor longevidad de mi vida.

“La vida que llevo es demasiado buena para dejarla ir”.

La artista dijo que tenía pocas dudas sobre qué hacer.

Ella dijo: “El médico explicó que el mayor avance de riesgos sería para una mastectomía doble y una cirugía reconstructiva.

“Si voy por esta opción, el riesgo de cáncer de mama cae del 85% al ​​5%.

“Fue obvio para mí. Period lo que tenía que hacer”.

Hannah debe buscar una mastectomía doble la próxima semana para eliminar el tejido mamario y reducir su riesgo de cáncer de mama.

Esto será seguido por una cirugía reconstructiva en los próximos meses.

Hannah Howie Hannah con un vestido de novia blanco que posa junto a Carol Smillie, que tiene cabello oscuro y lleva una chaqueta negra, y el esposo de Hannah, que es calvo y con una chaqueta de traje de falda. Los tres están sonriendo. Hannah Howie

Hannah y su esposo Graeme McLean se muestran junto con la presentadora de televisión Carol Smillie el día de su boda en diciembre pasado

La cirujana del cáncer de mama, la Dra. Liz O’Riordan, dijo: “La razón por la que no podemos decir que el porcentaje de BRCA 2 es 0% después de la cirugía es porque es imposible saber si hemos eliminado todo el tejido mamario.

“Es como eliminar semillas de una naranja. No puedes estar seguro de que las tienes todas.

“Incluso después de la cirugía, se les cube a nuestros pacientes que sean hipervigilantes para verificar a sí mismos.

“No puede tener demasiado cuidado al revisar su cuerpo para cualquier bulto o protuberancia”.

Hannah, que es solo un año mayor que su gran abuela cuando murió, está recibiendo su tratamiento a través del NHS.

Está siendo apoyada por su esposo, Graeme McLean, con quien se casó en diciembre del año pasado.

Hannah dijo: “Había comenzado a pensar en niños.

“Si los tengo, corro el riesgo de pasar el gen sobre ellos.

“¿Realmente quería que la posibilidad de que mis futuros hijos tuvieran que pasar por mí?”

Hannah, que es de Edimburgo pero ahora vive en Motherwell, dijo que estaba abrumada al pensar en que eso sucediera.

Ella agregó: “Fue entonces cuando decidí que comenzaría a tomar mi vida día a día, hora por hora y minuto a minuto.

“Tenía que hacerlo por mi cordura”.

‘Un gran cambio de juego’

Para hacer frente al desarrollo que altera la vida, Hannah ha escrito y protagonizado en un cabaret llamado funeral para mis tetas.

Ella dijo: “Sé que es algo que muchos mirarían negativamente.

“Mirarlo positivamente realmente me ha ayudado a aceptarlo.

“Lo llamo diversión para mis tetas porque para mí parece que estoy dando la bienvenida al próximo capítulo de mi vida”.

Mientras tanto, dijo que está agradecida por la “geeks” de su cuñado cuya investigación cambió todo.

Ella dijo: “Psychological y físicamente, saber ha sido un gran cambio de juego.

“He tenido que repensar todo mi futuro, pero sabiendo que esto me ha permitido evitar y prepararme para ello.

“Ese es un lujo que no mucha gente tiene”.

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